Écrit par Cordis Nouvelles

 

Une équipe de chercheurs a identifié deux gènes liés à la sclérose en plaques (SEP) dans le cadre de trois études internationales majeures. Cette découverte intervient plus de 30 ans après l'identification des premiers gènes liés à cette maladie débilitante.

La sclérose en plaques est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central. Selon les estimations, la maladie affecte plus d'une personne sur 1000 dans la plupart des pays occidentaux. Les premiers symptômes d'apparition de la maladie se manifestent par une perte de l'équilibre, une réduction de la vision et des crises de paralysie locale. À terme, les patients peuvent devenir totalement paralysés et être condamnés à vivre en fauteuil roulant.

La prédisposition à la maladie est apparemment fortement liée à des facteurs génétiques. Entre 1972 et 1975, des chercheurs avaient découvert que l'antigène des leucocytes humains (HLA-DRB1) multipliait par quatre la probabilité d'être atteint de la maladie. Depuis cette découverte, peu de progrès visant à identifier les autres gènes déterminants dans le développement de la maladie ont été réalisés.

Des chercheurs du Royaume-Uni, des États-Unis et de Suède ont désormais découvert deux gènes supplémentaires responsables de la sclérose en plaques. Le premier gène a été identifié par des chercheurs ayant examiné des variantes de trois gènes supposés être liés à la maladie. Quatre grandes cohortes de personnes (soit un total de 10 000 personnes), provenant des États-Unis, du Royaume-Uni et de Suède, ont participé à la recherche. Les chercheurs ont trouvé que des variantes dans l'un de ces gènes (les gènes IL7R-alpha) étaient plus fréquentes chez les patients atteints de sclérose en plaques que chez les sujets sains.

Leur découverte a été confirmée par des chercheurs effectuant une étude séparée, qui ont examiné un grand groupe de personnes du Danemark, de Finlande et de Suède. Ils ont constaté un lien similaire entre les gènes IL7R-alpha et le risque d'être atteint de SEP. Les deux études ont été publiées dans la revue Nature Genetics. Les chercheurs estiment que le gène IL7R-alpha entraînerait un risque accru de 20 à 30 % de développer la sclérose en plaques.

Le second gène, connu sous le nom d'IL2R, a été identifié au cours d'une troisième étude publiée dans la revue New England Journal of Medicine. Au cours de cette étude, les chercheurs ont mené une scintigraphie à l'échelle du génome sur 12 000 sujets.

Les deux gènes récemment identifiés produisent des protéines agissant comme des «antennes» qui réceptionnent l'interleukine, molécule qui permet de contrôler l'activité des cellules du système immunitaire. Le gène IL2R-alpha a également été associé à deux maladies auto-immunes: le diabète de type 1 et la thyroïde auto-immune.

Il est peu probable que les découvertes mènent immédiatement à de nouveaux tests ou traitements (puisque l'on pense qu'environ 100 gènes sont responsables de la sclérose en plaques). Cependant, les chercheurs affirment que les gènes leur permettront de mieux comprendre le mécanisme provoquant la maladie. Ils espèrent également que leurs découvertes ouvriront la voie à l'identification d'autres gènes responsables de la SEP.

Pour de plus amples informations, consulter:  [www.nature.com/ng/index.html] et [content.nejm.org]

Source: Revues Nature Genetics, New England Journal of Medicine