Un bébé atteint de la maladie des os de verre continue de défier le diagnostic des médecins: «Il est fracturé et continue de se fracturer»

Le 12 septembre 2018 à midi, la vie de Cheyenne Potts et de son mari Michael a été bouleversée. Les futurs parents ont été informés par les médecins que leur bébé Léo, qui n’était pas encore né, était « fracturé et se fracturait » dans le ventre de sa mère.

On a diagnostiqué chez Léo la maladie des os de verres et on ne s’attendait pas à ce qu’il vive. La famille a sombré dans le désespoir, et les décisions qu’elle allait prendre dans les minutes, les heures, les jours et les semaines à venir allaient tout changer.

La grand-mère de Léo a partagé le parcours émotionnel de la famille avec Love What Matters.

« Le monde s’est arrêté pour notre famille », a-t-elle écrit. « Des nouvelles qui nous ont fait perdre le souffle. Cet enfant était tellement aimé et désiré. Quelque chose n’allait pas, quelque chose qui allait changer la vie. »

« Notre petit homme, Léo, souffre d’une maladie appelée ostéogenèse imparfaite ; la maladie des os de verres », a-t-elle expliqué. « ‘Il est fracturé et continue de se fracturer’, disent les médecins. ‘C’est le type 2’, disent-ils à ses parents. Aucun espoir. Toujours fatal. »

L’ostéogenèse imparfaite (OI), communément appelée maladie des os de verres, est un trouble génétique caractérisé par une carence en collagène osseux, ce qui signifie que les os du patient sont sujets à se briser facilement sans cause précise.

Selon Stanford Children’s Health, on estime que 20 000 à 50 000 personnes souffrent de cette maladie rien qu’aux États-Unis. La maladie peut toucher des personnes de n’importe quel sexe et de n’importe quel héritage racial.

Bien que les symptômes puissent varier, les patients atteints d’OI de type 2 sont susceptibles de souffrir de déformation osseuse grave, de fractures osseuses, d’une petite taille, d’un petit thorax et de poumons sous-développés. Le type 2 est la forme la plus grave d’OI et est habituellement mortel, bien qu’il y ait quelques patients connus qui ont atteint l’âge adulte.

Face aux décisions les plus difficiles de leur vie

Cheyenne et Michael ont été informés qu’il serait « plus simple de mettre fin à la grossesse ». Au début, le couple ayant le cœur brisé a tenu compte des conseils de son médecin, allant même jusqu’à planifier les funérailles de bébé Léo.

« Il n’y a aucun moyen de transmettre ce que nous avons ressenti en tant que famille ce jour-là et dans les jours qui ont suivi », a poursuivi la grand-mère de Léo. « Voyant la force que la maman et le papa de Léo avaient, et ont toujours, je suis impressionnée par eux. »

En l’espace d’une semaine, et après des heures de profonde réflexion, la famille Potts avait changé d’avis. « Nous avons décidé de faire de notre mieux pour planifier comme si les médecins se trompaient », expliqua grand-mère, « et de parler entre nous de ce que pourrait être la vie avec Léo. »

La famille Potts a passé les quatre mois suivants à regarder vers l’avenir, mais Noël est arrivé et la réalité de la naissance imminente de bébé Léo a fait son entrée.

Deux semaines avant la naissance de Léo, sa grand-mère était enchantée de voir Cheyenne et Michael s’assurer de prendre autant de photos qu’ils le pouvaient avec leur famille, leurs amis et leurs proches, se demandant entre eux si ce serait le seul et unique Noël pour Léo.

Accueillir bébé Léo

Léo est né le 11 janvier 2019, à 11 h 10, pesant environ 3 kg. « Léo Alexander est venu au monde en pleurant, en vie, et en sortant tout seul, a écrit sa grand-mère. Les médecins avaient tort ! Était-il parfait ? Non, il était parfaitement imparfait, et il était là. Vivant, et un combattant. »

Léo a passé 19 jours à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) du Vanderbilt Children’s Hospital à Nashville, Tennessee. Il a été transféré à l’USIN Stallman pendant six jours, puis à l’USIN des enfants pendant huit autres jours.

« Il y a eu beaucoup de moments effrayants pendant qu’il était là, continua la grand-mère de Léo, mais en fin de compte, Léo a surmonté chacun d’eux, et est rentré en moins de 3 semaines ! »

« Léo a connu beaucoup de hauts et de bas au cours des six derniers mois », a-t-elle écrit, réfléchissant à la bataille continue du petit garçon à l’été 2019. « La vie avec Léo est comme une montagne russe avec les plus hauts sommets et les plus basses [vallées] », dit-elle. Mais ces sommets en valent la peine, et nous sommes reconnaissants pour chaque seconde de chaque jour. »

Léo va de mieux en mieux

L’ostéogenèse imparfaite est une affection évolutive qui nécessite une prise en charge à vie afin de prévenir les malformations permanentes et les complications de santé.

À ce jour, il n’existe aucun traitement ou intervention chirurgicale connus pour guérir l’OI, mais les médecins recommandent souvent aux patients d’avoir recours à la physiothérapie, à des appareils fonctionnels comme les appareils orthopédiques ou les fauteuils roulants, à une alimentation saine, à l’exercice et à des conseils psychologiques pour garantir la meilleure qualité de vie possible.

Ayant déjà surmonté la situation, Léo continue de défier les prédictions des médecins. Sa mère, Cheyenne, publie régulièrement sur Facebook des photos de son « petit gars » pour le plaisir de sa famille et de ses amis.

« Mon petit gars », a-t-elle sous-titré sur une photo heureuse. « Il y a tellement de personnalité dans un si petit garçon ! »

Décrivant son petit-fils comme un « esprit étonnamment heureux », la grand-mère de Léo n’a pas réussi à identifier un moment singulier dans la vie de Léo qui soit plus spécial que les autres jusqu’à maintenant.

« Toute la vie de Léo est remarquable », dit-elle. « Nous le voyons toucher et inspirer les gens partout où il va. Et surtout sa famille. »