Un bébé californien a été diagnostiqué avec une maladie rare qui n’a touché que 59 autres personnes dans le monde.
Les médecins n’ont pas été en mesure de trouver un remède ou un traitement pour la maladie, le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI).
Selon le centre d’information sur les maladies rares et génétiques des instituts nationaux de santé, cette maladie « est un trouble grave caractérisé par une carence en globules rouges (anémie hémolytique), des problèmes neurologiques, des infections et une faiblesse musculaire qui peuvent affecter la respiration et la fonction cardiaque ».
« La déficience en TPI est la forme la plus grave d’un groupe de maladies connues sous le nom d’anomalies des enzymes glycolytiques, des maladies génétiques rares qui entraînent la dégénérescence des globules rouges. Les signes et symptômes comprennent l’anémie, la fatigue, la pâleur, le jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), et l’essoufflement », a-t-il déclaré.
« Les autres symptômes sont la faiblesse et la fonte musculaire (atrophie), les problèmes de mouvement (comme les contractions musculaires involontaires (dystonie), les tremblements et la faiblesse du tonus musculaire), les convulsions, la cardiomyopathie et la faiblesse du diaphragme qui peuvent causer des problèmes respiratoires et entraîner une insuffisance respiratoire », ajoute-t-on
JT Borofka de Salinas, 7 mois, a été diagnostiqué avec la maladie rare peu de temps après sa naissance, ont déclaré ses parents à KSBW.
« Nous pensons, et les médecins aussi, qu’il est la première personne à être dépistée avec cette maladie très rare avant que les symptômes neurologiques et les symptômes majeurs ne débutent », a déclaré Jason Borofka, le père de JT, au journaliste.
Le garçon est le fils unique de Jason et Tara Borofka. À l’âge de 2 mois, il a été envoyé à l’hôpital pour enfants de Stanford après que son pédiatre a détecté de faibles niveaux de fer et d’oxygène. C’était le premier cas de TPI jamais documenté en Californie.
« Nos médecins à Stanford et leur équipe se démènent pour trouver un remède ou un type de traitement pour notre fils », a déclaré Jason Borofka. « Les médecins lui ont donné 2 à 5 ans à vivre, et il a dit que ça allait être très dur pour nous et que ça allait être horrible. On a pleuré pendant une bonne semaine, c’est sûr, mais maintenant on s’accroche bien et on va essayer de surmonter ça. »
Le couple voulait partager l’histoire du bébé dans l’espoir de sensibiliser les gens à cette maladie rare. Ils espèrent que les médecins pourront trouver un remède.
En plus du TPI, les parents ont déclaré sur une page de collecte de fonds GoFundMe que le nourrisson souffre également du trouble de l’anémie hémolytique.
Selon Johns Hopkins Medicine, « l’anémie hémolytique est un trouble dans lequel les globules rouges sont détruits plus rapidement qu’ils ne peuvent être fabriqués. La destruction des globules rouges s’appelle hémolyse. »
« Les globules rouges transportent l’oxygène dans toutes les parties de votre corps. Si votre taux de globules rouges est inférieur à la normale, vous souffrez d’anémie. Lorsque vous souffrez d’anémie, votre sang ne peut pas apporter suffisamment d’oxygène à tous vos tissus et organes. Sans assez d’oxygène, votre corps ne peut pas fonctionner aussi bien qu’il le devrait », ajoute-t-il.
« L’anémie hémolytique peut être héréditaire ou acquise : l’anémie hémolytique héréditaire survient lorsque les parents transmettent le gène de la maladie à leurs enfants. L’anémie hémolytique acquise ne se manifeste pas à la naissance. Le patient développera la maladie plus tard. »
Suivez Zachary sur Twitter : @zackstieber
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