« La seule au monde » : une fille de 3 ans, avec une rare mutation génétique, est une petite battante

Un couple d’Angleterre se bat chaque jour pour maintenir leur fille en vie après sa naissance, atteinte d’une maladie génétique rare qui a gravement altéré sa respiration. À la suite de tests génétiques, les médecins ont confirmé que l’enfant présente une mutation qui n’a jamais été documentée auparavant, où que ce soit dans le monde.

Isla, 3 ans, de Leicester, est une petite battante pleine de vie bien qu’elle soit une « enfant médicalement fragile » ; la petite fille brave la maladie génétique rare qui la laisse avec un développement osseux anormal, un vieillissement prématuré et une croissance lente. En s’adressant à Epoch Times, Kyle, le père, s’est souvenu du moment où un spécialiste les a informés qu’Isla est « la seule au monde » à être atteinte de cette maladie.

« C’était, pour être honnête, comme si quelqu’un venait de me donner un coup de poing dans l’estomac », a déclaré Kyle.

Dès sa naissance, la santé d’Isla a suscité des inquiétudes. Les médecins ont rapidement réalisé que son niveau d’oxygène était bas et ont essayé de l’intuber pour l’aider à respirer, mais ils n’ont pas réussi à mettre le tube en place.

« Ses voies respiratoires étaient étroites, car son menton était en retrait, ce qui poussait alors sa langue au-dessus de ses voies respiratoires. Et c’est alors qu’ils l’ont fait sortir d’urgence », a déclaré Stacey, sa mère.

Isla a été placée dans une couveuse, car elle était née prématurément de quatre semaines. Cependant, l’équipe médicale de l’hôpital a commencé à trouver d’autres anomalies chez l’enfant, notamment de l’hippocratisme digital et une valve aortique plus petite que la normale dans son cœur. Ces découvertes ont motivé un test génétique, mais avant que les résultats ne soient connus, Isla a été autorisée à quitter l’hôpital et à rejoindre ses parents et sa grande sœur, Paige, à la maison.

Il a fallu plusieurs mois après la naissance d’Isla avant que son équipe médicale puisse découvrir les raisons de ses graves difficultés respiratoires et d’autres problèmes de santé. Comme la petite Isla était le premier cas de ce genre, sa vie était en jeu alors que les médecins s’efforçaient de trouver des réponses pour ses parents désemparés.

Pendant les huit mois d’attente des résultats, les difficultés respiratoires d’Isla ont continué. Elle faisait également des allers-retours à l’hôpital parce qu’elle était incapable de se nourrir ou de prendre du poids ; sa vie était une lutte constante. Mais les problèmes de santé persistants d’Isla ont atteint un point culminant cauchemardesque lorsqu’elle s’est étouffée et a commencé à devenir bleue. Stacey a immédiatement commencé à faire les premiers gestes de réanimation pendant que son mari, Kyle, appelait une ambulance.

« C’était l’un de ces moments où nous avons eu le sentiment que même aujourd’hui, sans nos actions ce jour-là, Isla ne serait peut-être plus là », a déclaré Kyle, son père.

L’urgence a entraîné un nouveau séjour prolongé à l’hôpital pour Isla afin de procéder à d’autres examens médicaux. Néanmoins, Stacey et Kyle ont le sentiment d’avoir joué à la roulette russe avec la vie de leur bébé, mais elle a survécu pour une raison.

« Il y a une raison pour laquelle elle est ici », a déclaré Stacey.

Pour savoir comment maintenir Isla en vie, l’équipe médicale a entrepris une procédure consistant à insérer une minuscule caméra dans les voies respiratoires d’Isla. À ce stade, une trachéotomie – une opération consistant à insérer directement un tube dans les voies respiratoires d’Isla pour lui permettre de respirer – était considérée comme un dernier recours.

Cependant, à mesure que l’intervention progressait, elle s’est rapidement transformée en une urgence qui n’a laissé à l’intervenant d’autre choix que de pratiquer la trachéotomie pour sauver la jeune Isla. Après avoir quitté la salle d’opération, l’ORL a parlé avec Stacey et Kyle et il ne s’est pas laissé abattre par ce qui venait de se passer.

« L’ORL a ensuite expliqué qu’elle avait failli mourir sur la table d’opération avec la caméra. C’était donc une procédure d’urgence pour lui sauver à nouveau la vie », a déclaré Kyle.

La courageuse Isla était une battante et n’était pas prête à renoncer à la vie. Dès sa naissance, Isla a déjoué la mort. Et elle avait défié les probabilités pour une quatrième fois sur la table d’opération.

En raison de la trachéotomie, l’équipe médicale a averti qu’Isla ne quitterait pas l’hôpital avant quatre ou cinq mois. Ce nouveau séjour prolongé à l’hôpital était dû au fait que Stacey et Kyle devaient suivre une formation sur la façon de gérer sa respiration.

Environ deux semaines après être rentrés chez eux avec Isla, Stacey et Kyle ont reçu les résultats des tests génétiques. Ils ont espéré que les résultats du test dissipe leurs doutes et leurs craintes, mais ce ne fut pas le cas. Leur rendez-vous à l’hôpital pour connaître les résultats du test a soulevé plus de questions que de réponses.

Les tests ont révélé une dysplasie mandibulo-acrale, une maladie rare qui provoque des anomalies dans le développement des os, la pigmentation de la peau et le vieillissement prématuré (une maladie appelée progéria). Mais la pathologie d’Isla ne semblait être ni l’une ni l’autre de ces deux catégories connues de la médecine. Il y avait des similitudes avec les deux types, mais les résultats des tests ne correspondaient à aucune autre maladie génétique répertoriée. Isla était unique, d’un point de vue médical.

De retour à la maison, il y avait un mélange de soulagement et d’appréhension. Le stress qu’ils vivaient tous a fini par pousser Stacey et Kyle à se séparer. Kyle, qui avait perdu sa mère d’un cancer quelques années auparavant, avait des problèmes de santé mentale et luttait contre un trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Ils se sont aujourd’hui réconciliés dans une certaine mesure. Bien qu’ils ne soient pas en couple, ils sont ensemble comme une équipe. Bien que la tension de la situation d’Isla les ait séparés, Stacey et Kyle reconnaissent qu’ils forment maintenant la meilleure équipe pour s’occuper d’Isla.

Le seul membre de la famille qui a tout pris en charge est la sœur aînée, Paige. Bien qu’elle soit encore jeune, Paige s’est imposée comme une grande sœur protectrice et est curieuse d’en savoir le plus possible sur l’état d’Isla. Paige a également appris le Makaton, un langage des signes, en même temps qu’Isla, afin que toutes les deux puissent mieux communiquer, car la trachéotomie rend la parole difficile pour Isla.

En parlant de l’avenir de leur petite fille, Kyle a dit : « Elle a un avenir. Nous allons vivre ensemble comme une famille, et nous allons profiter du reste de notre vie. »

Avec une telle implication dans les soins pour Isla, la famille a maintenant l’aide de Shawna, une aide-soignante et amie, pour prendre une partie de la charge de travail et donner à Stacey un peu de temps libre pour faire d’autres choses. Le rôle de Shawna en tant qu’aide-soignante a changé la donne pour Stacey et Kyle, leur permettant d’être les parents des deux filles. Shawna s’est tellement bien intégrée qu’elle est maintenant considérée comme un autre membre de la famille et connaît parfaitement le fonctionnement du programme de soins d’Isla.

« Nous avons deux filles qui vivent de plus grandes batailles que nous », a déclaré Stacey. « Tout ce que nous pouvons faire, c’est les soutenir et faire de notre mieux. J’ai vraiment l’impression qu’Isla a été envoyée pour changer le monde pour le mieux. Je pense que nous devrions faire preuve de beaucoup de positivité. »

Kyle dit qu’il croit que comme sa défunte mère n’avait pas pu être là pour l’encourager dans le combat qu’il a mené avec lui-même dans sa vie, sa mère lui a envoyé Isla pour le sortir de ses mésaventures.

« Mes deux enfants sont mes sauveurs », a déclaré Kyle.

Regardez l’histoire d’Isla dans la vidéo ci-dessous :

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