Les scientifiques ont trouvé une nouvelle explication à la raison pour laquelle l’autisme touche quatre fois plus de garçons que de filles : le chromosome sexuel masculin lui-même pourrait augmenter le risque.
Dans une nouvelle étude publiée dans Nature Communications et analysant les données de plus de 177.000 patients, les chercheurs ont constaté que les personnes ayant un chromosome sexuel mâle supplémentaire, le chromosome Y, étaient deux fois plus susceptibles d’être diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA), alors que les chromosomes X supplémentaires n’avaient pas cet effet.
Comprendre les TSA et les chromosomes sexuels
Les TSA se caractérisent par des difficultés d’interaction sociale, de communication et de comportement, les garçons étant nettement plus exposés que les filles. Les raisons de cette disparité intriguent depuis longtemps les chercheurs.
« L’une des principales théories dans ce domaine est que les facteurs de protection du chromosome X réduisent le risque d’autisme chez les femmes », a déclaré dans un communiqué Matthew Oetjens, professeur adjoint à l’Institut de médecine de l’autisme et du développement de Geisinger et co-auteur de l’étude.
Pour étudier le rôle des chromosomes sexuels dans le risque d’autisme, Matthew Oetjens et son équipe ont analysé les données de 177.416 patients ayant participé à l’étude, soutenue par la Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK), une initiative dédiée au financement et à l’avancement de la recherche sur l’autisme, et par le Geisinger College of Health Sciences MyCode Community Health Initiative, un projet de recherche génétique à grande échelle.
Parmi ces patients, 350 présentaient des chromosomes sexuels anormaux. La recherche s’est concentrée sur les personnes présentant une aneuploïdie des chromosomes sexuels, une maladie génétique caractérisée par un nombre anormal de chromosomes X ou Y.
Chromosomes masculins et risque d’autisme
Les chercheurs ont constaté que les personnes ayant un chromosome X supplémentaire (XXY) ne présentaient pas de risque accru de TSA. Toutefois, les personnes ayant un chromosome Y supplémentaire (XYY) étaient deux fois plus susceptibles de recevoir un diagnostic de TSA que la population masculine générale. Cela suggère qu’il existe un facteur de risque spécifiquement associé au chromosome Y, plutôt qu’un effet protecteur lié au chromosome X.
« Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier le facteur de risque spécifique associé au chromosome Y », a déclaré Alexander Berry, scientifique à Geisinger et co-auteur de l’étude, dans un communiqué.
Les personnes ayant un chromosome X manquant présentaient également un risque élevé d’autisme. Un chromosome X manquant a le plus grand impact sur le risque d’autisme, mais le plus faible sur l’intelligence.
Les chercheurs ont comparé leurs résultats à ceux d’une autre étude et ont constaté des tendances similaires. Cependant, il y avait des différences entre les deux études, peut-être parce que la manière dont les personnes autistes ont été sélectionnées était différente.
Lien avec le syndrome de Turner
Les résultats confirment également des études antérieures indiquant que la délétion d’un chromosome X ou Y, telle qu’observée dans le syndrome de Turner, est liée à un risque accru de TSA.
Le syndrome de Turner ne touche que les femmes et se manifeste par l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Ce syndrome est associé à divers troubles médicaux et psychologiques. Cette condition est associée à divers problèmes médicaux et de développement, notamment l’insuffisance ovarienne, la petite taille et les malformations cardiaques.
Implications pour les recherches futures
Les chercheurs ont souligné la nécessité de mener d’autres études pour mieux comprendre comment les facteurs de risque associés à l’aneuploïdie des chromosomes sexuels contribuent aux différences de prévalence de l’autisme observées entre les sexes.
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