La famille d’une fillette de 3 mois essaie de réunir plus de 1,88 millions € pour un traitement de thérapie génique unique qui pourrait être la seule chance de survie de leur fille au-delà de son deuxième anniversaire.
Le 1er avril 2020, à 19 h 35, Lucy Van Doormaal est née dans un hôpital de Vancouver, pesant 3,5 kg, avec de grands yeux bleus brillants. Tout de suite, elle s’est mise à sucer son pouce.
Elle était un bébé en parfaite santé jusqu’à ce que, deux semaines plus tard, les parents de Lucy commencent à remarquer qu’elle avait du mal à respirer et à bouger ses bras. Lorsqu’elle n’a plus été capable de porter son pouce à sa bouche, ils ont su que quelque chose n’allait pas du tout.
« Quand nous l’avons ramenée à la maison, nous étions comblés de joie par l’arrivée de notre nouveau-né. Nous étions absolument amoureux d’elle. C’était un bébé formidable », a déclaré Laura Van Doormaal, la mère de Lucy, à CNN. « Mais nous avons commencé à réaliser que ses facultés de mouvement déclinaient. Elle avait du mal à respirer et à manger. À l’âge de 5 semaines, on lui a diagnostiqué une amyotrophie de la colonne vertébrale. »
L’amyotrophie spinale, est une maladie génétique qui entraîne l’amaigrissement à vue d’œil des muscles des nourrissons, les tuant potentiellement avant l’âge de 2 ans. Lucy est atteinte de l’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus agressive et la plus grave de la maladie, qui la rend presque incapable de ramper, d’avaler ou même de respirer.
L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire due à un gène défectueux qui entraîne la mort des cellules nerveuses responsables du mouvement des muscles qui nous permettent de marcher, de parler, de respirer et d’avaler, selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
« Lorsque nous avons reçu le diagnostic, nous avons été dévastés », a déclaré M. Van Doormaal. « Nous n’avions jamais entendu parler de cela auparavant. Lire les mots ‘la plupart des enfants n’arrivent pas à leur deuxième anniversaire’ nous a brisé le cœur, surtout en tant que parents d’un nouveau-né qui semblait en si bonne santé. »
C’est une course contre la montre
L’un des seuls traitements approuvés pour l’amyotrophie spinale est le Zolgensma, qui remplace une copie de travail du gène dans ces cellules nerveuses avant qu’elles ne meurent et que les symptômes ne se développent. Bien que le traitement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis ne soit pas encore homologué au Canada, il est disponible dans de nombreux pays, dont les États-Unis.
Ce traitement potentiellement salvateur, administré sous forme de perfusion unique dans une veine, est proposé à un prix élevé de 1,88 millions €, soit environ 2,9 millions $ CA. La famille essaie de réunir 3 millions de dollars canadiens.
« Les thérapies géniques telles que Zolgensma ont le potentiel de réduire le fardeau financier des patients, des familles et du système de santé dans son ensemble en remplaçant les thérapies répétées, à vie, par un seul traitement », a déclaré à CNN un porte-parole d’AveXis, la société qui commercialise Zolgensma.
« En tant que perfusion intraveineuse unique, le prix de Zolgensma dans les pays où il a été approuvé reflète la valeur à long terme qu’il apporte. Le prix du Zolgensma aux États-Unis est environ 50 % inférieur au coût actuel du traitement de l’amyotrophie spinale chronique sur 10 ans. »
Santé Canada, le ministère qui définit la politique de santé du pays, n’a pas répondu à la demande de commentaires de CNN sur sa position concernant le Zolgensma.
Jusqu’à présent, plus de 500 patients ont été traités avec le Zolgensma, selon le porte-parole d’AveXis. Les données des essais cliniques présentées par AveXis ont montré « un bénéfice rapide, significatif et cliniquement significatif dans l’amyotrophie spinale, y compris une survie prolongée sans événement, l’atteinte d’un jalon moteur et la durabilité », a ajouté le porte-parole.
Le Zolgensma modifie la biologie du patient, mais ce n’est pas encore un remède garanti. Bien que ce soit l’une des seules chances pour Lucy de vivre plus de deux ans, M. Van Doormaal a déclaré que le coût du Zolgensma est écrasant et que sans aide, ils ne pourront tout simplement pas le payer.
« Ils ont mis un prix sur la vie de ma fille, et c’est extrêmement difficile à digérer », a-t-elle déclaré.
Alors que les parents de Lucy se battent pour réunir l’argent nécessaire à l’achat de Zolgensma avant que ses symptômes ne s’aggravent, pour l’instant Lucy reçoit du Spinraza, un médicament qui ralentit la progression de l’amyotrophie spinale.
Le Spinraza coûte généralement environ 750 000 $ la première année et 375 000 $ les années suivantes pour le reste de la vie du patient, mais le médicament est entièrement couvert par l’assurance maladie de Lucy au Canada, a déclaré M. Van Doormaal.
Tant que Lucy ne recevra pas le Zolgensma, si elle en est capable, sa famille et son neurologue ne sauront pas avec certitude si elle devra continuer à utiliser le Spinraza toute sa vie.
Comme l’amyotrophie spinale entraîne de graves problèmes respiratoires, Lucy dort branchée à un dispositif à pression positive biniveau (BiPAP), un respirateur artificiel non invasif, pour l’aider à respirer. Sa famille utilise également un oxymètre pour surveiller son pouls et son taux d’oxygène dans le sang.
Comme Lucy a également perdu la capacité de se nourrir seule par la bouche, elle a subi une intervention chirurgicale pour faire placer un tube de gastrostomie afin de permettre à sa famille de la nourrir par ce tube.
Tout dommage déjà subi est irréversible
Lorsque les bébés atteints de SMA grandissent, leurs symptômes s’aggravent rapidement et les dommages sont permanents. Tant qu’ils ne reçoivent pas reçu un traitement de thérapie génique comme le Zolgensma, qui pourrait leur sauver la vie, leurs problèmes respiratoires et leur faiblesse musculaire ne font que s’aggraver.
« Il est essentiel qu’elle reçoive le traitement le plus rapidement possible », a déclaré M. Van Doormaal. « Il ne pourra pas réparer les dommages qu’elle subit actuellement, mais il lui donnera le gène dont elle a besoin pour vivre. »
L’histoire de Lucy n’est qu’une parmi tant d’autres.
On estime qu’un bébé sur 6 000 à 10 000 est affecté par une des mutations génétiques qui causent l’amyotrophie spinale. Il y a en France environ 120 nouveaux cas d’amyotrophie spinale par an, et au total environ 2 500 malades, tous types confondus, selon Orpha.net.
Les familles d’autres bébés, comme celle de Kaysen Martin (Canada), âgée d’un an, font également une course contre la montre pour collecter des fonds afin d’acquérir le traitement de thérapie génique pour leurs enfants avant qu’il ne soit trop tard.
Bien que chaque enfant réagisse différemment au Zolgensma, il y a une chance que Lucy soit capable de se passer du tube de gastrostomie si elle reçoit le traitement assez rapidement. Elle pourrait développer des capacités importantes, comme contrôler sa nuque, s’asseoir, se rouler, ramper et peut-être même un jour marcher. Elle pourrait aussi renforcer ses muscles de respiration et de déglutition, ce qui aura le plus grand impact sur sa qualité de vie.
« L’impact que cela a eu sur nos vies a été si drastique », a déclaré M. Van Doormaal. « Accueillir un enfant dans le monde change votre vie, mais cela l’a bouleversée. Nous n’avons aucune idée de ce que l’avenir réserve à Lucy, ni si nous serons en mesure de récolter suffisamment d’argent pour la maintenir en vie. »
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