Une thérapie génique expérimentale a permis à une enfant sourde d’entendre, selon sa famille et les chercheurs d’un essai clinique.
Opal Sandy a reçu à l’âge de 11 mois dans l’oreille une injection de DB-OTO, la thérapie génique de la société Regeneron, (laboratoire en biotechnologie pharmaceutique) aux Etats-Unis. Son audition a été jugée normale au bout de six mois.
« Quand Opal a pu nous entendre frapper des mains sans aide, ça a été époustouflant », a déclaré Jo Sandy, la mère de la fillette, dans un communiqué publié par le Service national de santé britannique (NHS).
Opal peut maintenant entendre ses parents et leur répondre par des mots tels que « Dada », selon ses parents.
« Permettre aux enfants nés avec une surdité génétique profonde d’entendre toute la complexité et le spectre des sons est un phénomène que je ne m’attendais pas à voir de mon vivant », a déclaré dans un communiqué le Dr Lawrence Lustig, président du département d’oto-rhino-laryngologie de l’université de Columbia et l’un des investigateurs de l’essai.
Opal est née avec une surdité génétique due à des mutations du gène de l’otoferline. Environ un enfant sur 500 naît aux États-Unis avec une capacité auditive faible ou nulle, et les changements génétiques tels que les variantes du gène de l’otoferline en sont l’une des causes.
Des variantes du gène inhibent la production d’une protéine nécessaire à la communication entre l’oreille interne et le nerf auditif. Le problème peut être partiellement corrigé par des prothèses auditives ou des implants cochléaires.
« Notre objectif ultime était qu’Opal entende tous les sons de la parole. Cela fait déjà une différence dans notre vie quotidienne, par exemple au moment du bain ou de la natation, quand Opal ne peut pas porter son implant cochléaire », a déclaré James Sandy, le père d’Opal.
Le DB-OTO vise à restaurer l’ensemble du spectre sonore chez les personnes présentant une mutation du gène de l’otoferline. Il est administré par injection intracochléaire dans une oreille ou directement dans l’oreille interne. Un essai clinique de phase 1/2 testant la thérapie génique a débuté en 2023, avec le recrutement d’enfants aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Espagne.
Les objectifs de cet essai ouvert non randomisé sont notamment d’en apprendre davantage sur la sécurité et l’efficacité de la thérapie. Les chercheurs ont prévu de mesurer l’incidence et la gravité des effets indésirables subis par les enfants, ainsi que l’évolution de l’audition après l’injection. Certains participants reçoivent une seule injection dans une oreille, tandis que d’autres reçoivent des injections simultanées dans les deux oreilles.
DB-OTO utilise un virus qui a été modifié de manière à ne pas constituer une menace pour l’homme. « Il vise à délivrer une copie fonctionnelle pour remplacer le gène défectueux de l’otoferline », selon la société Regeneron.
Lors des premiers tests, Opal n’avait pas d’audition détectable, selon une présentation faite mercredi à la Société américaine de thérapie génique et cellulaire. La capacité auditive a été détectée quatre semaines après l’injection et s’est maintenue jusqu’à ce qu’elle soit mesurée comme normale environ cinq mois plus tard, a déclaré la société Regeneron dans un communiqué de presse.
Aucune amélioration de l’audition n’a été détectée dans l’oreille non traitée d’Opal.
Les investigateurs ont également rapporté qu’un deuxième enfant ayant reçu une injection à l’âge de 4 ans présentait une amélioration de l’audition six semaines après avoir reçu la DB-OTO. L’audition est mesurée à l’aide de plusieurs tests, notamment l’audiométrie tonale pure, qui consiste à évaluer la réaction à un son émis à différents niveaux de décibels.
« Ces résultats impressionnants démontrent la promesse révolutionnaire du DB-OTO en tant que traitement potentiel de la surdité liée à l’otoferline, et nous sommes impatients de voir comment cela se traduit dans le développement d’un individu, d’autant plus qu’une intervention précoce est associée à de meilleurs résultats pour le développement de la parole », a déclaré le Dr Lustig.
Les chercheurs ont indiqué qu’il n’y avait pas d’effets indésirables liés à la thérapie parmi les participants.
D’autres participants à l’essai sont en cours de recrutement, la société Regeneron cherchant à tester davantage son produit.
« Ces résultats sont spectaculaires et meilleurs que ce à quoi je m’attendais. La thérapie génique représente l’avenir de l’otologie et de l’audiologie depuis de nombreuses années et je suis très heureux qu’elle soit enfin disponible », a déclaré Manohar Bance, chirurgien de l’oreille au NHS (Service national de santé britannique) dans un communiqué. « C’est, je l’espère, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques de l’oreille interne et de nombreux types de perte auditive ».
Comment pouvez-vous nous aider à vous tenir informés ?
Epoch Times est un média libre et indépendant, ne recevant aucune aide publique et n’appartenant à aucun parti politique ou groupe financier. Depuis notre création, nous faisons face à des attaques déloyales pour faire taire nos informations portant notamment sur les questions de droits de l'homme en Chine. C'est pourquoi, nous comptons sur votre soutien pour défendre notre journalisme indépendant et pour continuer, grâce à vous, à faire connaître la vérité.
